Un'interconnessione troppo forte o troppo debole tra alcune aree del cervello potrebbe essere un segno di future malattie.
Come valutare il rischio di psicosi in un individuo?
In psichiatria, l’identificazione di marcatori predittivi rappresenta una delle principali sfide della ricerca. Un team dell’UNIGE, nell’ambito del Centro Synapsy per la ricerca in neuroscienze per la salute mentale, ha lavorato su una coorte di pazienti portatori della microdelezione del gene 22q11.2DS.
Questa è la delezione genetica più comune (perdita di materiale genetico). Colpisce una persona su 2000 e provoca l'assenza di una piccola sequenza di DNA sul cromosoma 22. Può portare a difetti cardiaci e disfunzioni immunitarie. Causa anche disturbi psicotici nell'adolescenza o nell'età adulta nel 35% dei soggetti portatori.
All'UNIGE, l'equipe di Stéphan Eliez, professore al Dipartimento di Psichiatria e al Centro Synapsy, segue da vent'anni una coorte di 300 individui di età compresa tra 5 e 34 anni affetti da questa microdelezione, di cui quasi il 40% ha sviluppato una psicosi.
Questo gruppo costituisce un caso di studio unico al mondo e ha consentito la pubblicazione di numerosi lavori.
In un nuovo studio, pubblicato su “Biological Psychiatry”, il team dell’UNIGE ha esaminato lo sviluppo dell’“accoppiamento” delle regioni del cervello nei membri di questo gruppo, dall’infanzia all’età adulta.
'I nostri processi cognitivi sono il risultato di interazioni (accoppiamenti) tra le nostre diverse regioni del cervello', spiega Silas Forrer, dottorando nel team di Stephan Eliez e primo autore dello studio. 'Volevamo sapere se, negli individui portatori della microdelezione del gene 22q11.2DS, un accoppiamento meno efficiente fosse sinonimo di un aumento del rischio di sviluppare psicosi'.
Questa “sincronizzazione” cerebrale, e in particolare la sua ottimizzazione, si sviluppa durante l'adolescenza e nell'età adulta.
Utilizzando tecniche di risonanza magnetica, i neuroscienziati ne hanno osservato la maturazione nell'arco di dodici anni, all'interno della coorte e all'interno di un gruppo di controllo. 'Abbiamo scoperto che i pazienti portatori della microdelezione presentavano un ritardo di sviluppo persistente fin dall'infanzia, con regioni di iper e ipo-accoppiamento in tutto il cervello', rivela Silas Forrer.
Questo cambiamento è particolarmente marcato durante l'adolescenza in tre regioni del cervello negli individui che hanno sviluppato la schizofrenia: nella corteccia frontale, responsabile della coordinazione motoria volontaria e del linguaggio; la corteccia cingolata, all'interfaccia dei due emisferi del cervello, responsabile di prendere determinate decisioni; e la corteccia temporale, sede delle funzioni somato-sensibili, in particolare.
Osserviamo ipoaccoppiamento nei primi due e iperaccoppiamento nel terzo.
La forte correlazione tra lo spostamento nello sviluppo dell'accoppiamento e la microdelezione di questo gene rappresenta un progresso significativo verso l'identificazione di marcatori predittivi della malattia.
'Il prossimo passo sarà chiedersi come questi accoppiamenti possano costituire un'impronta digitale individuale del cervello che ci permetta di sapere chiaramente se un individuo è più a rischio di un altro di sviluppare psicosi o, al contrario, ne è protetto', spiega Stephan Eliez, che ha condotto questo studio.
Questo studio presenta anche una novità metodologica combinando osservazioni sia sulla struttura (morfologia) che sulla funzione (sua efficienza) del cervello, al fine di valutare la traiettoria di sviluppo di una popolazione nel contesto delle malattie psichiatriche.
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