Uno studio su un numero limitato di pazienti mostra risultati promettenti per migliorare le capacità cognitive delle persone portatrici di tre cromosomi 21.
Un nuovo studio - che prevede la ricerca sui topi e poi una sperimentazione clinica su sette uomini con tre cromosomi 21 - apre la prospettiva di trattamenti in grado di ridurre le difficoltà di apprendimento delle persone con sindrome di Down.
I ricercatori si sono concentrati sull'ormone (The Guardian) che rilascia delle gonadotropine ipofisarie (o GnRH, acronimo di Gonadotropin Releasing Hormone), il cui ruolo nel cervello è stato recentemente dimostrato.
Il GnRH ha un'influenza sullo sviluppo di alcune capacità cognitive, come il linguaggio nei neonati e nei bambini molto piccoli, nonché sulla formazione di connessioni cerebrali durante l'adolescenza.
Il team ha scoperto che sei persone su sette con sindrome di Down a cui è stato somministrato Lutrelef, un farmaco comunemente usato per sostituire il GnRH, hanno mostrato un miglioramento delle loro capacità cognitive.
Dopo sei mesi di trattamento con un'iniezione automatica ogni due ore, è stato osservato un miglioramento dal 10% al 30% nei pazienti sottoposti al Montreal Cognitive Assessment Test, una misura standard della disabilità intellettiva.
'Questi risultati sono ovviamente molto incoraggianti, ma dobbiamo rimanere prudenti', ha detto Nelly Pitteloud, capo del dipartimento di endocrinologia, diabetologia e metabolismo, che ha partecipato al lavoro pubblicato il 2 settembre su Science.
"Ora dobbiamo condurre studi randomizzati su campioni più grandi per confermare che questi miglioramenti non sono solo legati al fatto che i pazienti sono meno stressati e quindi ottengono risultati migliori nei test”.
Dal canto suo, Andre Strydom, specialista in psichiatria delle disabilità intellettive al King's College di Londra, ritiene che 'queste osservazioni a livello cognitivo non siano affatto convincenti'. Tuttavia, Nelly Pitteloud assicura, in un articolo di Science destinato al grande pubblico, che “i genitori (dei pazienti) hanno percepito cambiamenti significativi, notando ad esempio che era più facile parlare con il proprio figlio al telefono.
Altri segnalano un miglioramento della loro capacità di concentrazione e di memoria, che potrebbe aiutarli nelle attività quotidiane come orientarsi in una città'.
'Il dibattito sulle possibili cure provoca reazioni contrastanti, osserva Science, soprattutto quando la sindrome di Down viene presentata come una malattia da 'curare'', spiega Cathleen Small, direttrice dei servizi medici e di supporto dell'associazione Down Syndrome Connection, anche madre di un bambino con sindrome di Down.
Tuttavia assicura che apprezzerebbe un trattamento che faciliti le condizioni di vita del figlio di 10 anni. Secondo lei:
'È improbabile che migliorare la memoria o le capacità di comunicazione di una persona alteri la sua personalità, migliorerà solo la sua qualità di vita'.
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