Secondo uno studio britannico, una carenza della proteina MC3R nell'uomo può portare a ritardi nello sviluppo, come rallentamento della crescita o pubertà tardiva.
Il gene svolge un ruolo importante nel modo in cui i bambini crescono e quando attraversano la pubertà, uno studio pubblicato mercoledì ha scoperto che le persone con una mutazione in questo gene soffrono di ritardi nello sviluppo.
Pubblicato sulla rivista Nature da un team di ricercatori britannici, questo studio esamina il ruolo di una proteina, nota come MC3R, che agisce sul modo in cui il cervello reagisce a un ormone, la melanocortina.
Questo svolge principalmente un ruolo nella pigmentazione della pelle, ma negli ultimi anni le sono state attribuite altre funzioni, in particolare nella regolazione dell'appetito. Sappiamo che un altro recettore, noto come MC4R, può favorire l'obesità quando non funziona correttamente a causa di un difetto genetico.
D'altra parte, non sapevamo quale ruolo preciso svolgesse la proteina MC3R, e per estensione, quello del gene che la codifica nell'uomo, anche se già studi sui topi suggerivano che avesse un ruolo nella crescita.
In definitiva, 'gli esseri umani con segnalazione MC3R carente vedono la loro crescita rallentata', affermano gli autori dello studio.
Hanno individuato per la prima volta alcune migliaia di pazienti britannici in cui questo disagio era mutato. Per fare ciò, hanno utilizzato un grande database biologico, UK Biobank, un'organizzazione che da anni raccoglie questo tipo di informazioni nel Regno Unito, nonché i dati raccolti da un ampio studio prospettico e condotto per diversi decenni. Università di Bristol.
Facendo vari confronti con gruppi di persone in cui il gene è espresso normalmente, i ricercatori hanno stabilito che le sue mutazioni erano associate alla tarda pubertà e al rallentamento della crescita durante l'infanzia.
'Abbiamo descritto una nuova sindrome clinica legata al deficit di MC3R', concludono gli autori, che la vedono come un vantaggio per il trattamento del ritardo della crescita negli adolescenti.
«I nostri dati suggeriscono che gli agonisti MC3R", cioè i trattamenti che stimolano l'azione di questa proteina, "potrebbero essere utili in alcuni pazienti con pubertà tardiva e/o bassa statura".
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