09 maggio, 2022

La maggiore vulnerabilità al cancro dipende da una singola mutazione negli esseri umani

Poiché l'Homo sapiens' si è separato dal suo antenato comune con lo scimpanzé, una semplice modifica è apparsa su un gene, rendendolo meno efficace nella riparazione del DNA. 

'Secondo un lavoro recente, un piccolo cambiamento nel nostro DNA avvenuto dopo la nostra separazione da altri primati ci ha reso più vulnerabili al cancro', riferisce New Scientist

È noto da tempo che nei primati non umani si trovano meno tumori cancerosi rispetto all'Homo sapiens, ma la causa è sconosciuta. 

Per cercare di svelare questo mistero, Christine Iacobuzio-Donahue, una patologa del Memorial Sloan Kettering Cancer Center di New York, e i suoi colleghi hanno confrontato centinaia di geni umani e quelli di altre dodici specie di primati. 

L'obiettivo: 'Identificare le variazioni di sequenza nei geni noti per essere collegati al cancro', afferma lo studio, apparso su Cell Reports il 3 maggio

I ricercatori hanno così identificato diverse centinaia di variazioni genetiche emerse durante l'evoluzione umana. Una di queste attirò la loro attenzione. 
Si sarebbe verificata dopo la divergenza con l'ultimo antenato comune di scimpanzé e umani e si riferisce a BRCA2. Questo gene, coinvolto nella riparazione del DNA, è noto come oncosoppressore. 

Dice nel dettaglio il settimanale: 
'I ricercatori hanno scoperto che il cambiamento di una sola lettera nel gene BRCA2 umano lo rendeva il 20% meno efficace nella riparazione del DNA rispetto alle versioni di questo gene trovate in altri primati, il che potrebbe spiegare la maggiore frequenza di tumori negli esseri umani'. 

Questa scoperta supporta le conoscenze che già abbiamo su questo particolare gene, di cui alcune mutazioni nell'uomo sono note per aumentare il rischio di cancro al seno e alle ovaie. 

Non è noto, tuttavia, perché si sia evoluto per diventare meno attivo. 'È possibile che nell'uomo sia stata promossa una ridotta attività del gene BRCA2 per migliorare la fertilità perché la ricerca mostra che anche le donne con varianti BRCA2 associate a (aumento del rischio di) cancro sembrano rimanere incinte più facilmente', analizza il ricercatore che ha condotto il lavoro. 

Questo studio suggerisce che la riscrittura di questo gene per renderlo più vicino a quello degli scimpanzé potrebbe fornire una soluzione alla maggiore vulnerabilità al cancro. 
Ma, anche se si sta procedendo rapidamente, l'editing genetico non è ancora pensabile per domani.

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